Эти анемии обусловлены недостаточным поступлением в организм или невозможностью утилизации витамина В₁₂ и фолиевой кислоты, обладающих гемостимулирующими свойствами. Витамин В₁₂ и фолиевая кислота участвуют в процессе образования эритроцитов. Если их мало или нет, то созревание эритроцитов не происходит, вследствие чего возникает анемия. В₁₂-фолиеводефицитные анемии входят в группу мегалобластных анемий. Известны они давно, но причину их уточнили в 40-е годы нашего столетия. По клиническим проявлениям и лабораторным характеристикам они очень похожи, их трудно отдифференцировать. Есть случаи, когда анемия возникает при отсутствии витамина В₁₂ и фолиевой кислоты.

Витамин В₁₂ (цианкобаламин) впервые был синтезирован в 1948 году, и впервые была установлена причина анемии. Раньше считалось, что она развивается в результате внутреннего фактора. Касла - гастромукопротеин (белка), который вырабатывается фундаментальными клетками слизистой оболочки желудка. В последующем решили, что внешним антианемическим фактором Касла является витамин В₁₂. Витаминодефицитные анемии могут быть экзогенного или эндогенного происхождения. Витамин В₁₂ и фолиевая кислота широко распространены в природе, поступают в организм с пищей: мясо, яйца, молоко, сыры, печень животных и почки, шпинат, дрожжи.

Содержание витамина В₁₂ в организме взрослого - 2-5 мг, фолиевой кислоты - значительно меньше. Основным депо витамина В₁₂ и фолиевой кислоты является печень. Суточные потери их ничтожны. Если В₁₂ не поступает в организм, то только через 5-6 лет может возникнуть анемия.

Витамин В₁₂ принимает участие в синтезе ДНК и РНК и, в частности, клеток эритроцита. Поэтому при его дефиците нарушается структура эритроцитов. Замедляется процесс созревания и дифференцировки клеток в костном мозге. Процесс гемоглобинообразования не нарушается (в этом процессе В₁₂ и фолиевая кислота участия не принимают).

Витамин В₁₂, поступая в желудочно-кишечный тракт, расщепляется на территории желудка и становится свободным, соединяется со своим внутренним фактором. Попадая в кишечник на территорию ворсинок, комплекс распадается и уже чистый В₁₂ всасывается через стенки кишечника и попадает в кровоток. Фактор нужен для транспортировки и всасывания. В крови В₁₂ связывается с транспортными белками транскобаламинами, которых различают несколько видов (1, 2, 3, 4).